Уже сегодня, благодаря имеющимся методикам, возможна диагностика большого числа генетических заболеваний: муковисцедоза, гемофилии, таласемии, болезни Тея-Сакса, дефицита 1-антитрипсина и других. Кроме этого, предимплантационная диагностика позволяет предупредить рождение ребенка с уродствами и болезнью Дауна у женщин старше 35 лет, которые в связи с возрастом имеют высокий риск рождения ребенка с такими отклонениями.