Благодаря тому, что в ЭКО специалисты могут наблюдать за яйцеклетками и эмбрионами, появилась возможность исследовать их хромосомы и гены и, таким образом, диагностировать многие наследственные заболевания. Так как диагноз при этом ставится до переноса эмбриона в полость матки, эти исследования назвали "предимплантационная диагностика" - диагностика до прикрепления (имплантации) эмбриона к эндометрию, т. е. до наступления беременности. До появления предимплантационной диагностики предотвратить рождение больного ребенка можно было только путем прерывания беременности после того, как в результате сложных диагностических процедур (амниоцентеза, хорионбиопсии и др.) удавалось выявить генетическую патологию у плода. Прерывание долгожданной беременности - это всегда большая психологическая травма для родителей.