Удачный опыт терапии бесплодия и вынашивания беременности у пациентки с чистой формой дисгенезии гонад

24 October 2013, 12:00 am Автор 
Опубликовано в Наши публикации
Прочитано 9081 раз Последнее изменение Среда, 28 January 2015 21:41

Чистая форма дисгенезии гонад - редкая форма патологии, не связанная с изменениями кариотипа, отсутствием соматических уродств и задержки роста. Для этой формы заболевания характерен интерсексуальный тип телосложения, недоразвитие вторичных половых признаков. Причины возникновения чистой дисгенезии гонад не известны. Описание семейных случаев заболевания, кровнородственных браков в родословной больных с кариотипом 46ХХ больше говорит о наследственной природе данной патологии, то есть генном генезе заболевания [1]. Е.А.Кириллова (1987) относит эту патологию к моногенным мутациям [2].

 

Диагноз устанавливается на основе клинической картины заболевания, ультразвукового сканирования органов малого таза, определении кариотипа и лапароскопии.

Целью настоящей работы явилось описание случая успешного лечения пациентки с чистой формой дисгенезии гонад и ведение беременности у неё (после программы ЭКО с ДО).

Материалы и методы

Использовались такие методы диагностики, как кариотипирование культуры лимфоцитов крови, диагностическая лапароскопия, определение уровня концентрации гормонов в сыворотке крови. С целью подготовки к циклу ВРТ и для лечения основного заболевания применялась ЗГТ в течение 2 лет. Проведение стимуляции овуляции у донора ооцитов и программа ЭКО - в стандартном протоколе.

Анализируется случай из практики. Пациентка К., 1972 года рождения, обратилась за мед. помощью в 2002 году по поводу первичной аменореи.

Единственной жалобой пациентка считает отсутствие менструаций (первичная аменорея). До обращения в клинику не обследовалась и не лечилась.

Анамнез жизни: первый и единственный ребёнок в семье (родители и сама пациентка работают в условиях проф. вредности - химическая промышленность). Возраст отца и матери при рождении пациентки - до 30 лет. Рождена доношенной, росла и развивалась соответственно возрасту. Из перенесенных заболеваний - железодефицитная анемия легкой степени (с детства) - периодически принимала препараты железа при снижении гемоглобина до 100 г/л.

Анамнез заболевания: считает себя больной с 18 лет - отсутствие менархе. Вторичные половые признаки проявлялись соответственное возрасту. До 30 лет за медицинской помощью не обращалась. В гражданском браке с 2001 года. В связи с первичным бесплодием в течение 1 года обратилась в клинику.

Результаты и обсуждение

Проведено первичное обследование показало следующее: рост 165 см, вес 55 кг, нормостенического телосложения, тип оволосение - женский, умеренная гипоплазия молочных желез, щитовидная железа не увеличена. Наружные половые органы развиты правильно, клитор не увеличен. Шейка матки коническая, слизистая без видимой патологии. При бимануальном исследовании матка уменьшена в размерах, придатки матки не пальпируются. Своды свободные. УЗИ органов малого таза (УЗ-сканер Хонда-2000): Матка в антефлексии, размерами 34х22х29 мм, эндометрий 2 мм, яичники не определяются. Кариотипирование культуры лимфоцитов крови - 46ХХ.

Исследование гормонов сыворотки крови:

Фолликулостимулирующий гормон 55,3 МЕ/л, Лютеинизирующий гормон - 15,25 МЕ/л, Пролактин - 116,4 мкМЕ/л (норма 67 - 726), Тиреотропный гормон - 1,38 мкМЕ/мл (норма 0,17 - 5,0).

Протокол диагностической лапароскопии (операция проведена под тотальной внутривенной анальгезией с ИВЛ на эндохирургическом оборудовании фирмы «Карл Шторц»): при ревизии органов малого таза выявлена гипоплазия матки (35х25х30 мм), отсутствие гонад при неизменённых маточных трубах. Переднематочное, позадиматочное пространства, нижний край печени, париетальная брюшина малого таза - без видимых патологических изменений.

Установлен диагноз: чистая форма дисгенезии гонад. Гипоплазия матки 2 степени.

С целью подготовки к программе ЭКО с ДО и для терапии основного заболевания рекомендована заместительная гормональная терапия в течение 1-2 лет с контрольным осмотром 1 раз в 6 месяцев. Протокол ЗГТ выглядел следующим образом: Прогинова («Шеринг», Германия) 4-2 мг в сутки - 21 день, Дуфастон («Солвей-Фарма», Германия) - 40 мг в сутки с 11 по 25 день менструального цикла (на фоне ЗГТ с первого месяца началась менструальноподобная реакция эндометрия). В течение двух лет размеры матки по данным УЗИ (16.02.2005) достигли размеров 48х37х40 мм. Толщина эндометрия на 22 день менструального цикла - 12 мм. В августе-сентябре 2005 года проведен цикл ЭКО с ДО (у донора ооцитов стимуляция суперовуляции производилась Кломифен-цитратом (Клостильбегит) 10 мг ежедневно с 4 по 9 день менструального цикла - по материальным соображениям). Триггерная доза ХГЧ (5000 ЕД Прегнила («Органон», Голландия) введена на 13 день менструального цикла при размере единственного фолликула 17 мм. На 15 день цикла у донора яйцеклетки трансвагинально под контролем УЗ и внутривенным обезболиванием («Рекофол», Шеринг, Германия) аспирировано содержимое единственного фолликула. Получен 1 ооцит 3-4 степени зрелости. Эмбриотрансфер проведен на 2 сутки катетером «Лаботект» Германия, на стадии четырёх бластомеров, при толщине эндометрия 15 мм. С целью поддержки второй фазы менструального цикла у реципиента применялся Дуфастон «Солвей Фарма», Германия в дозе 90 мг в сутки и Прогинова 2 мг в сутки. С первого дня синхронизированного цикла реципиент получала 6 мг препарата Прогинова, а с дня эмбриотрансфера доза уменьшена до 4 мг, а спустя 5 дней - до 2 мг в сутки. Приём Дуфастона начат с 11 дня менструального цикла в дозе 90 мг в сутки. При регистрации наступления беременности (на 22 день после переноса эмбриона) дозировка препаратов не изменена: 90 мг в сутки Дуфастона и 2 мг Прогиновы. Такая комбинация препаратов применялась до 16 недель беременности. После чего препараты постепенно отменялись (уменьшение дозы Дуфастона на 10 мг каждые три дня, и Прогиновы на 0,5 мг каждые 5 дней).Течение беременности - без особенностей, роды произошли естественным путём живым доношенным плодом женского пола весом 3,400 кг, ростом 52 см в состоянии по Апгар 9 баллов.

Выводы:

В настоящее время при широком применении вспомогательных репродуктивных технологий, заместительной гормональной терапии, лапароскопии и других современных методов диагностики и лечения бесплодия стало возможным наступление беременности и её вынашивание у женщин с врожденным отсутствием яичников или с удалёнными гонадами.

Оцените материал
(1 Голосовать)
Vera клиника репродуктивной медицины

Клиника репродуктивной медицины "Vera" использует самые передовые технологии, которые используются с успехом во всем мире, и уже помогла сотням пар со всего Крыма и Украины обрести счастье материнства.

Сайт: www.eko-clinic.com/

4 комментарии

Оставить комментарий

JoomShaper